Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 12,4 kb
Valk
927 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Varasemad tähised
SPG46
MANE Select transkript
ENST00000378103.7NM_020944.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GBA2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GBA2. GBA2 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 9, vahemikus 35 243 047 kuni 36 243 046.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, otsene ahelUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, otsene ahelRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, pöördne ahelCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, otsene ahelTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, pöördne ahelCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, pöördne ahelRMRP: 35 657 750–35 658 019, pöördne ahelRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, otsene ahelARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, pöördne ahelARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, otsene ahelCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, pöördne ahelTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, pöördne ahelCREB3: 35 732 296–35 738 887, otsene ahelCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, pöördne ahelGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, otsene ahelRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, pöördne ahelMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, otsene ahelNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, pöördne ahelSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, pöördne ahelHINT2: 35 812 960–35 828 732, pöördne ahelTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, otsene ahelFAM221B: 35 816 391–35 828 747, pöördne ahelOR13J1: 35 869 463–35 870 401, pöördne ahelOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, otsene ahelHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, otsene ahelSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, pöördne ahelOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, pöördne ahelOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, otsene ahelRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, otsene ahelGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, otsene ahelCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, otsene ahelCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, pöördne ahelGNEGBA2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 35 736 866–35 737 447, 582 alustEkson 16: 35 737 748–35 737 939, 192 alustEkson 15: 35 738 037–35 738 152, 116 alustEkson 14: 35 738 232–35 738 374, 143 alustEkson 13: 35 738 526–35 738 632, 107 alustEkson 12: 35 738 752–35 738 903, 152 alustEkson 11: 35 739 002–35 739 109, 108 alustEkson 10: 35 739 315–35 739 419, 105 alustEkson 9: 35 739 628–35 739 800, 173 alustEkson 8: 35 739 998–35 740 123, 126 alustEkson 7: 35 740 209–35 740 362, 154 alustEkson 6: 35 740 526–35 740 628, 103 alustEkson 5: 35 740 825–35 741 064, 240 alustEkson 4: 35 741 672–35 741 890, 219 alustEkson 3: 35 744 297–35 744 412, 116 alustEkson 2: 35 744 615–35 744 706, 92 alustEkson 1: 35 748 346–35 749 228, 883 alust1716141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 12,4 kb; neist 2784 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GBA2

    29

    kohad geenis GBA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GBA2 12,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga GBA2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GBA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 26 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GBA2 geen: glucosylceramidase beta 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. GBA2 geen: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gba2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test