Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GAA

alpha glucosidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 18,3 kb
Valk
952 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pompe'i tõbi

    • Pompe'i tõbi (glükogeenisalduse haigus II tüüp)Autosoomne retsessiivne

      Happelise maltaasi puudulikkusest tingitud glükogeenisalduse haigus (AMD) on autosomaal-retsessiivne pärilik tunnus, mis viib metaboolse müopaatiani, mõjutades lisaks skeletilihastele ka südame- ja hingamislihaseid ning teisi kudesid. AMD hõlmab laia kliinilise kulgemise spektrit, mis on põhjustatud glükogeeni kogunemisest lüsosoomidesse: happelise maltaasi puudulikkusest tingitud glükogeenisalduse haigus, imikueas algav vorm, mittetüüpiline imikueas algav vorm ja täiskasvanueas algav vorm. Varajase algusega vormid on raskemad ja sageli surmavad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Ensüümasendusravi (alglukosidaas alfa; tsipaglukosidaas alfa + miglustat, mis on hilisema algusega haiguse korral paremad); hingamistoetus (BiPAP/CPAP/mehaaniline ventilatsioon); füsioteraapia; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GAA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GAA. GAA ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 17, vahemikus 79 610 731 kuni 80 610 730.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, pöördne ahelRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, otsene ahelENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, otsene ahelCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, pöördne ahelCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, pöördne ahelCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, pöördne ahelTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, otsene ahelCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, otsene ahelGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, pöördne ahelEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, otsene ahelCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, pöördne ahelSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, otsene ahelSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, otsene ahelRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, otsene ahelENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, pöördne ahelNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, otsene ahelRPTOR: 80 545 075–80 545 134, otsene ahelGAA skeem: 20 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 75 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 80 101 581–80 101 890, 310 alustEkson 2: 80 104 555–80 105 132, 578 alust. Eksonis 2 on 56 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 80 105 749–80 105 894, 146 alust. Eksonis 3 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 80 107 557–80 107 722, 166 alust. Eksonis 4 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 80 107 800–80 107 896, 97 alust. Eksonis 5 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 80 108 290–80 108 409, 120 alust. Eksonis 6 on 19 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 80 108 489–80 108 607, 119 alust. Eksonis 7 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 80 108 697–80 108 828, 132 alust. Eksonis 8 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 80 109 945–80 110 055, 111 alust. Eksonis 9 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 80 110 727–80 110 840, 114 alust. Eksonis 10 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 80 110 941–80 111 025, 85 alust. Eksonis 11 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 80 111 983–80 112 100, 118 alust. Eksonis 12 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 80 112 578–80 112 711, 134 alust. Eksonis 13 on 37 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 80 112 876–80 113 027, 152 alust. Eksonis 14 on 37 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 80 113 218–80 113 366, 149 alust. Eksonis 15 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 80 116 968–80 117 109, 142 alust. Eksonis 16 on 28 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 80 117 600–80 117 749, 150 alust. Eksonis 17 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 80 118 193–80 118 357, 165 alust. Eksonis 18 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 80 118 653–80 118 805, 153 alust. Eksonis 19 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 80 119 272–80 119 881, 610 alust. Eksonis 20 on 1 variant, millel on leht. Loetle need124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 18,3 kb; neist 2859 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GAA

679

kohad geenis GAA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GAA 18,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Variandid, millel on leht (486)

Siin on GAA variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A14Rfs*18c.40_47delEkson 280 104 622Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A150Gfs*27c.448dupEkson 280 105 032Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A382Lfs*10c.1143delEkson 780 108 554Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A486Pc.1456G>CEkson 1080 110 745Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A610Dfs*88c.1824_1828dupEkson 1380 112 644Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A691Sfs*7c.2066_2070dupEkson 1580 113 240Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A761Ifs*35c.2281delinsATEkson 1680 117 059Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.-32-1G>CIntron 180 104 554Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.-32-2A>GIntron 180 104 553Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.-32-3C>AIntron 180 104 552Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 486 GAA varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GAA geen: alpha glucosidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA geen: alpha glucosidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gaa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test