Geen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000103544↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57020↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p12.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Eksonid
- 31 eksonit, ulatus 145,5 kb
- Valk
- 963 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MGC16824
- Varasemad tähised
- C16orf62
- MANE Select transkript
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe VPS35L ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VPS35L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas VPS35L on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 145,5 kb; neist 2892 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse VPS35L
3
kohad geenis VPS35L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS35L 145,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).
Geeniga VPS35L seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VPS35L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). VPS35L geen: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps35l
Dante Labs. VPS35L geen: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps35l
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast