Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBX6

T-box transcription factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 6,1 kb
Valk
436 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000395224.7NM_004608.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Müllerianus aplaasia (MRKH sündroom)

    • Müllerianus aplaasia, sealhulgas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sündroom

      Emakas ja ülemine tupp on puudu või alaarenenud, munasarjad on tavaliselt normaalsed; mõnikord esineb neerude või luustiku kõrvalekaldeid. Seostub variantidega geenides WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ja GREB1L.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      WNT4 diagnoos viitab hüperandrogeensusele, mis vajab ravi, ning sellega seotud neeruanomaaliad õigustavad neerude pildiuuringut.

Kuidas TBX6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub TBX6. TBX6 ja sellele lähedal asuvad 48 geeni kromosoomil 16, vahemikus 29 588 859 kuni 30 588 858.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, otsene ahelQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, otsene ahelSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, pöördne ahelC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, otsene ahelZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, otsene ahelMAZ: 29 805 637–29 811 176, otsene ahelPRRT2: 29 811 382–29 815 892, otsene ahel: 29 812 261–29 820 092, otsene ahelPAGR1: 29 816 086–29 822 489, otsene ahelPAGR1: 29 817 239–29 830 627, otsene ahelMVP: 29 820 394–29 848 039, otsene ahelMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, pöördne ahelCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, pöördne ahelSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, otsene ahelASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, pöördne ahelKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, otsene ahelTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, otsene ahelHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, pöördne ahelINO80E: 29 994 983–30 005 794, otsene ahelINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, pöördne ahelDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, otsene ahelFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, pöördne ahel: 30 053 101–30 071 526, otsene ahelALDOA: 30 064 164–30 070 457, otsene ahelPPP4C: 30 075 967–30 085 391, otsene ahelPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, pöördne ahelTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, pöördne ahelYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, pöördne ahelGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, pöördne ahelCORO1A: 30 182 798–30 189 085, otsene ahelCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, pöördne ahelBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, otsene ahelSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, otsene ahelSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, pöördne ahelCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, pöördne ahelCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, pöördne ahelTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, otsene ahelMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, otsene ahelSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, pöördne ahelSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, otsene ahelDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, pöördne ahelSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, pöördne ahelSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, otsene ahelITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, pöördne ahelZNF768: 30 525 923–30 534 852, pöördne ahelZNF747: 30 529 534–30 535 347, pöördne ahelZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, pöördne ahelZNF688: 30 569 281–30 572 734, pöördne ahelZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, pöördne ahelTBX6 skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 30 085 793–30 086 438, 646 alustEkson 8: 30 086 512–30 086 695, 184 alustEkson 7: 30 086 778–30 086 851, 74 alustEkson 6: 30 088 545–30 088 615, 71 alustEkson 5: 30 088 693–30 088 839, 147 alustEkson 4: 30 088 943–30 089 210, 268 alustEkson 3: 30 090 758–30 090 992, 235 alustEkson 2: 30 091 076–30 091 241, 166 alustEkson 1: 30 091 873–30 091 924, 52 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 6,1 kb; neist 1311 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBX6

23

kohad geenis TBX6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBX6 6,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX6 geen: T-box transcription factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. TBX6 geen: T-box transcription factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbx6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test