Tunnus
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Ketonuria
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ketonuria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CYC1cytochrome c1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDX2ferredoxin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PAX4paired box 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GCKglucokinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GYS2glycogen synthase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| INSinsulin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast