Tunnus
Elevated circulating catecholamine level
An abnormal increase in catecholamine concentration in the blood.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Elevated circulating catecholamine level, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Elevated circulating catecholamine level
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elevated circulating catecholamine level. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMO1LIM domain only 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND1cyclin D1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast