Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYL3

myosin light chain 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 5,6 kb
Valk
195 aminohapet
Tuntud ka kui
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
MANE Select transkript
ENST00000292327.6NM_000258.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas
        Tegevusvõimalikkus

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Kuidas MYL3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Variandid, millel on leht
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MYL3. MYL3 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 3, vahemikus 46 360 658 kuni 47 360 657.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46 353 864–46 360 940, otsene ahelCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, otsene ahelCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, otsene ahelCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, pöördne ahelLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, otsene ahelRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, pöördne ahelLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, otsene ahelCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, otsene ahelFAM240A: 46 612 525–46 626 543, otsene ahelFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, pöördne ahelALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, otsene ahelTMIE: 46 712 115–46 812 574, pöördne ahelPRSS50: 46 712 117–46 717 869, pöördne ahelPRSS50MYL3: 46 857 872–46 863 444, pöördne ahelMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, otsene ahelPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, pöördne ahelCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, otsene ahelNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, pöördne ahelSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, pöördne ahelKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, otsene ahelKLHL18MYL3 skeem: 7 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 46 857 872–46 858 101, 230 alustEkson 6: 46 858 231–46 858 272, 42 alustEkson 5: 46 858 384–46 858 461, 78 alustEkson 4: 46 859 475–46 859 648, 174 alustEkson 3: 46 860 676–46 860 825, 150 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 46 860 960–46 860 987, 28 alustEkson 1: 46 863 262–46 863 444, 183 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 5,6 kb; neist 588 alust kodeerivad valku.

    MYL3 sekveneerimine

    7

    positsioonid geenis MYL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    Terve genoom katab kogu geeni MYL3 5,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 0,9 kb.

    Variandid, millel on leht (1)

    Siin on MYL3 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

    VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    R94Hc.281G>AEkson 346 860 702Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

    ClinVar pathogenic variants (8)

    The MYL3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeenne 3
    • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
    • Tõenäoliselt patogeenne 4
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_000258.3(MYL3):c.281G>A (p.Arg94His)cardiomyopathy and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_000258.3(MYL3):c.466G>A (p.Val156Met) (opens in a new tab)cardiomyopathyTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_000258.3(MYL3):c.466G>T (p.Val156Leu) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathyPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_000258.3(MYL3):c.445A>G (p.Met149Val) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathyPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_000258.3(MYL3):c.157+1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 8Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_000258.3(MYL3):c.463C>G (p.His155Asp) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 8Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_000258.3(MYL3):c.447G>T (p.Met149Ile) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_000258.3(MYL3):c.2T>A (p.Met1Lys) (opens in a new tab)dilated cardiomyopathy 1UTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MYL3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYL3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYL3 geen: myosin light chain 3. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. MYL3 geen: myosin light chain 3 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myl3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test