Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NBEAL2

neurobeachin like 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Eksonid
54 eksonit, ulatus 30 kb
Valk
2754 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0540
MANE Select transkript
ENST00000450053.8NM_015175.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired

    • Halli trombotsüütide sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis NBEAL2. Trombotsüütidel puuduvad salvestusgraanulid, mistõttu trombotsüüdid on suured, nende arv madal, esineb verejooksu ning aja jooksul tekib luuüdi armistumine ja põrn suureneb.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine haigusest annab aluse jälgida luuüdi armistumist ning vältida trombotsüütide funktsiooni mõjutavaid ravimeid.

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NBEAL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub NBEAL2. NBEAL2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 3, vahemikus 46 494 684 kuni 47 494 683.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46 494 611–46 501 506, otsene ahelRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, pöördne ahelLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, otsene ahelCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, otsene ahelFAM240A: 46 612 525–46 626 543, otsene ahelFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, pöördne ahelALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, otsene ahelTMIE: 46 712 115–46 812 574, pöördne ahelPRSS50: 46 712 117–46 717 869, pöördne ahelPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, pöördne ahelMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, otsene ahelPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, pöördne ahelCCDC12NBEAL2: 46 979 666–47 009 701, otsene ahelNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, pöördne ahelSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, pöördne ahelKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, otsene ahelKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, otsene ahelPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, pöördne ahelSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, pöördne ahelELP6NBEAL2 skeem: 54 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 979 666–46 979 912, 247 alustEkson 2: 46 988 669–46 988 757, 89 alustEkson 3: 46 988 842–46 988 970, 129 alustEkson 4: 46 989 085–46 989 166, 82 alustEkson 5: 46 989 260–46 989 381, 122 alustEkson 6: 46 989 511–46 989 593, 83 alustEkson 7: 46 991 219–46 991 304, 86 alustEkson 8: 46 991 406–46 991 688, 283 alustEkson 9: 46 991 840–46 991 946, 107 alustEkson 10: 46 992 475–46 992 555, 81 alustEkson 11: 46 993 937–46 994 020, 84 alustEkson 12: 46 994 455–46 994 553, 99 alustEkson 13: 46 995 032–46 995 633, 602 alustEkson 14: 46 995 714–46 995 846, 133 alustEkson 15: 46 995 932–46 996 051, 120 alustEkson 16: 46 996 271–46 996 592, 322 alustEkson 17: 46 996 751–46 996 833, 83 alustEkson 18: 46 996 954–46 997 046, 93 alustEkson 19: 46 997 259–46 997 433, 175 alustEkson 20: 46 997 561–46 997 694, 134 alustEkson 21: 46 998 067–46 998 226, 160 alustEkson 22: 46 998 463–46 998 565, 103 alustEkson 23: 46 998 717–46 998 879, 163 alustEkson 24: 46 998 959–46 999 117, 159 alustEkson 25: 46 999 315–46 999 474, 160 alustEkson 26: 46 999 630–46 999 715, 86 alustEkson 27: 46 999 889–47 000 404, 516 alustEkson 28: 47 001 001–47 001 179, 179 alustEkson 29: 47 001 279–47 001 438, 160 alustEkson 30: 47 001 689–47 001 826, 138 alustEkson 31: 47 001 920–47 002 288, 369 alustEkson 32: 47 002 371–47 002 520, 150 alustEkson 33: 47 002 645–47 002 802, 158 alustEkson 34: 47 002 957–47 003 081, 125 alustEkson 35: 47 003 174–47 003 309, 136 alustEkson 36: 47 003 816–47 003 976, 161 alustEkson 37: 47 004 077–47 004 393, 317 alustEkson 38: 47 004 495–47 004 590, 96 alustEkson 39: 47 004 972–47 005 096, 125 alustEkson 40: 47 005 181–47 005 321, 141 alustEkson 41: 47 005 489–47 005 619, 131 alustEkson 42: 47 005 738–47 005 847, 110 alustEkson 43: 47 005 946–47 006 063, 118 alustEkson 44: 47 006 165–47 006 262, 98 alustEkson 45: 47 006 333–47 006 449, 117 alustEkson 46: 47 007 066–47 007 155, 90 alustEkson 47: 47 007 241–47 007 350, 110 alustEkson 48: 47 007 525–47 007 697, 173 alustEkson 49: 47 007 816–47 007 910, 95 alustEkson 50: 47 008 070–47 008 186, 117 alustEkson 51: 47 008 283–47 008 441, 159 alustEkson 52: 47 008 520–47 008 668, 149 alustEkson 53: 47 008 989–47 009 124, 136 alustEkson 54: 47 009 219–47 009 701, 483 alust15101520253035404550545′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,8 kb kogupikkusega 30 kb; neist 8265 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NBEAL2

45

kohad geenis NBEAL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NBEAL2 30 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NBEAL2 geen: neurobeachin like 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. NBEAL2 geen: neurobeachin like 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nbeal2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test