Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 47 381 021–47 413 435 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 32,4 kb
Valk
1636 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
MANE Select transkript
ENST00000265562.5NM_015466.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PTPN23 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PTPN23 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PTPN23. PTPN23 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 3, vahemikus 46 897 228 kuni 47 897 227.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46 877 706–46 903 799, otsene ahelPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, pöördne ahelCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, otsene ahelNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, pöördne ahelSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, pöördne ahelKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, otsene ahelKLHL18PTPN23: 47 381 021–47 413 435, otsene ahelPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, pöördne ahelSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, pöördne ahelELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, pöördne ahelCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 782 106, pöördne ahelSMARCC1DHX30: 47 802 641–47 851 617, otsene ahelDHX30MAP4: 47 850 678–48 089 299, pöördne ahelMAP4PTPN23 skeem: 25 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 381 021–47 381 180, 160 alustEkson 2: 47 396 143–47 396 217, 75 alustEkson 3: 47 404 652–47 404 779, 128 alustEkson 4: 47 405 005–47 405 081, 77 alustEkson 5: 47 405 749–47 405 798, 50 alustEkson 6: 47 405 915–47 406 046, 132 alustEkson 7: 47 406 325–47 406 405, 81 alustEkson 8: 47 406 481–47 406 612, 132 alustEkson 9: 47 406 703–47 406 750, 48 alustEkson 10: 47 407 130–47 407 186, 57 alustEkson 11: 47 407 309–47 407 367, 59 alustEkson 12: 47 407 505–47 407 584, 80 alustEkson 13: 47 407 697–47 407 811, 115 alustEkson 14: 47 407 890–47 407 955, 66 alustEkson 15: 47 408 345–47 408 490, 146 alustEkson 16: 47 408 776–47 409 087, 312 alustEkson 17: 47 409 163–47 409 317, 155 alustEkson 18: 47 409 417–47 409 568, 152 alustEkson 19: 47 409 655–47 409 834, 180 alustEkson 20: 47 409 928–47 411 686, 1759 alustEkson 21: 47 411 783–47 411 967, 185 alustEkson 22: 47 412 094–47 412 198, 105 alustEkson 23: 47 412 283–47 412 421, 139 alustEkson 24: 47 412 514–47 412 627, 114 alustEkson 25: 47 412 706–47 413 435, 730 alust15101520255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 32,4 kb; neist 4911 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTPN23

9

kohad geenis PTPN23, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTPN23 32,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN23 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. PTPN23 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn23

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test