Tunnus
Elevated urinary hydroxyproline
Kliiniline nimetus: Hydroxyprolinuria
An increased concentration of 4-hydroxy-L-proline in the urine.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Elevated urinary hydroxyproline, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Elevated urinary hydroxyproline
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elevated urinary hydroxyproline. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast