Tunnus
Pelvic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Sacral kidney
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Pelvic kidney, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test37 geeni on seotud tunnusega Pelvic kidney
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pelvic kidney. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCNQcyclin Q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RTTNrotatin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast