Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 36,6 kb
Valk
523 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select transkript
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Kuidas EARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub EARS2. EARS2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 16, vahemikus 23 039 052 kuni 24 039 051.Kromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, pöördne ahelUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, otsene ahelSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, otsene ahelSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, pöördne ahelCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, pöördne ahelGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, pöördne ahelEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, otsene ahelUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, pöördne ahelNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, pöördne ahelPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, otsene ahelDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, otsene ahelPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, pöördne ahelERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, otsene ahelCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, otsene ahelPRKCBEARS2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 23 520 754–23 524 454, 3701 alustEkson 8: 23 525 244–23 525 379, 136 alustEkson 7: 23 529 502–23 529 632, 131 alustEkson 6: 23 529 744–23 529 897, 154 alustEkson 5: 23 532 657–23 532 765, 109 alustEkson 4: 23 534 888–23 535 360, 473 alustEkson 3: 23 544 514–23 544 703, 190 alustEkson 2: 23 552 149–23 552 304, 156 alustEkson 1: 23 557 205–23 557 350, 146 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 36,6 kb; neist 1572 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EARS2

19

kohad geenis EARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EARS2 36,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EARS2 geen: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2 geen: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ears2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test