Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BLNK

B cell linker

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 96 189 171–96 271 569 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 82,4 kb
Valk
456 aminohapet
Tuntud ka kui
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
MANE Select transkript
ENST00000224337.10NM_013314.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)

    • Autosomaalne agammaglobuliinemia

      B-rakkude puudumine või väga väike arv, mida põhjustavad muutused B-rakuretseptori raja geenides, nagu IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas BLNK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub BLNK. BLNK ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 10, vahemikus 95 730 370 kuni 96 730 369.Kromosoom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95 711 752–95 901 433, otsene ahelENTPD1: 95 860 548–95 924 844, otsene ahelCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, otsene ahelCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, otsene ahelCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, otsene ahelZNF518ABLNK: 96 189 171–96 271 569, pöördne ahelBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, otsene ahelDNTTOPALIN: 96 343 216–96 359 365, pöördne ahelOPALINTLL2: 96 364 608–96 513 958, pöördne ahelTLL2TM9SF3: 96 518 110–96 587 452, pöördne ahelTM9SF3PIK3AP1: 96 591 882–96 720 902, pöördne ahelPIK3AP1BLNK skeem: 17 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 96 189 171–96 192 092, 2922 alustEkson 16: 96 196 908–96 197 063, 156 alustEkson 15: 96 200 075–96 200 158, 84 alustEkson 14: 96 200 982–96 201 058, 77 alustEkson 13: 96 204 057–96 204 088, 32 alustEkson 12: 96 204 532–96 204 616, 85 alustEkson 11: 96 207 011–96 207 053, 43 alustEkson 10: 96 207 872–96 207 899, 28 alustEkson 9: 96 209 838–96 209 907, 70 alustEkson 8: 96 215 321–96 215 389, 69 alustEkson 7: 96 216 653–96 216 734, 82 alustEkson 6: 96 223 826–96 223 989, 164 alustEkson 5: 96 227 410–96 227 566, 157 alustEkson 4: 96 230 794–96 230 834, 41 alustEkson 3: 96 242 735–96 242 784, 50 alustEkson 2: 96 246 984–96 247 049, 66 alustEkson 1: 96 271 352–96 271 569, 218 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 82,4 kb; neist 1371 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BLNK

13

kohad geenis BLNK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BLNK 82,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BLNK geen: B cell linker. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. BLNK geen: B cell linker [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/blnk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test