Geen
BCL10
BCL10 immune signaling adaptor
- HGNC 989(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000142867(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8915(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 85 265 776–85 276 632 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 10,9 kb
- Valk
- 233 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CARMEN, CIPER, mE10, c-E10, CLAP
- MANE Select transkript
- ENST00000648566.1NM_003921.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe BCL10 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Immuunpuudulikkushaigus
Üks 170 sellega seotud geenist
Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral
Kuidas BCL10 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 10,9 kb; neist 702 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BCL10
5
kohad geenis BCL10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BCL10 10,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).
Geeniga BCL10 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BCL10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BCL10 geen: BCL10 immune signaling adaptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bcl10
Dante Labs. BCL10 geen: BCL10 immune signaling adaptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bcl10
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast