Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 8 602 170–8 612 859 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 10,7 kb
Valk
198 aminohapet
Tuntud ka kui
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
MANE Select transkript
ENST00000229335.11NM_020661.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hyper-IgM sündroomid

    • Hyper-IgM sündroom

      Antikehade klassivahetuse häire, mille põhjustavad muutused geenides CD40LG (X-seotud), CD40, AICDA või UNG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Standardseks raviks on immunoglobuliini asendusravi. CD40L- ja CD40-puuduse korral on lisaks vaja Pneumocystis-profülaktikat, kryptosporidioosi ennetamiseks ohutut joogivett ning kaalutakse kõõluvarakkude siirdamist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas AICDA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub AICDA. AICDA ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 12, vahemikus 8 107 515 kuni 9 107 514.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8 123 617–8 138 607, otsene ahelCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, otsene ahelZNF705A: 8 157 015–8 188 537, otsene ahelZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, pöördne ahelFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, otsene ahelCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, otsene ahelCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, pöördne ahelCLEC4EAICDA: 8 602 170–8 612 859, pöördne ahelAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, pöördne ahelMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, otsene ahelRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, otsene ahelA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, otsene ahelPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, pöördne ahelM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, otsene ahelKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, pöördne ahelA2MAICDA skeem: 5 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 602 170–8 604 337, 2168 alustEkson 4: 8 604 807–8 604 922, 116 alustEkson 3: 8 605 215–8 605 485, 271 alustEkson 2: 8 606 865–8 607 012, 148 alustEkson 1: 8 612 760–8 612 859, 100 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 10,7 kb; neist 597 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AICDA

30

kohad geenis AICDA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AICDA 10,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AICDA geen: activation induced cytidine deaminase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. AICDA geen: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aicda

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test