Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BTK

Bruton tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 36,7 kb
Valk
659 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
ATK, XLA, PSCTK1
Varasemad tähised
AGMX1, IMD1
MANE Select transkript
ENST00000308731.8NM_000061.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)

    • X-seotud agammaglobuliinemia (Bruton'i tüüp, BTK)X-seotud retsessiivne

      B-rakkude puudumine ja väga madalad antikehade tasemed, mida põhjustavad muutused geenis BTK; tavaliselt mõjutab see poisse mõne kuu vanusest alates.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BTK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub BTK. BTK ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil X, vahemikus 100 867 821 kuni 101 867 820.Kromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, pöördne ahelNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, pöördne ahelXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, otsene ahelARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, pöördne ahelTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, otsene ahelTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, otsene ahelCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, otsene ahelDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, pöördne ahelTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, pöördne ahelTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, pöördne ahelBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, otsene ahelRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, otsene ahelRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, pöördne ahelGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, otsene ahelARMCX4: 101 418 269–101 535 551, otsene ahelARMCX1: 101 550 411–101 554 704, otsene ahelARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, pöördne ahelARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, otsene ahelARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, pöördne ahelARMCX2BTK skeem: 19 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 101 349 450–101 349 956, 507 alustEkson 18: 101 353 194–101 353 351, 158 alustEkson 17: 101 353 870–101 353 988, 119 alustEkson 16: 101 354 630–101 354 694, 65 alustEkson 15: 101 356 052–101 356 268, 217 alustEkson 14: 101 356 784–101 356 955, 172 alustEkson 13: 101 357 509–101 357 583, 75 alustEkson 12: 101 358 310–101 358 437, 128 alustEkson 11: 101 358 617–101 358 696, 80 alustEkson 10: 101 359 293–101 359 347, 55 alustEkson 9: 101 360 088–101 360 150, 63 alustEkson 8: 101 360 568–101 360 755, 188 alustEkson 7: 101 362 173–101 362 240, 68 alustEkson 6: 101 362 561–101 362 689, 129 alustEkson 5: 101 369 998–101 370 079, 82 alustEkson 4: 101 371 633–101 371 701, 69 alustEkson 3: 101 374 536–101 374 634, 99 alustEkson 2: 101 375 144–101 375 314, 171 alustEkson 1: 101 386 062–101 386 191, 130 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 36,7 kb; neist 1980 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BTK

226

kohad geenis BTK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BTK 36,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BTK geen: Bruton tyrosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. BTK geen: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/btk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test