Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFAF3

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 49 022 121–49 023 495 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 1,4 kb
Valk
184 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC10527, DKFZP564J0123, E3-3, 2P1
Varasemad tähised
C3orf60
MANE Select transkript
ENST00000326925.11NM_199069.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFAF3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub NDUFAF3. NDUFAF3 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 3, vahemikus 48 522 808 kuni 49 522 807.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPFKFB4: 48 517 668–48 562 015, pöördne ahelPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, pöördne ahelUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, pöördne ahelCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, pöördne ahelUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, pöördne ahelTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, pöördne ahelSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, pöördne ahelCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, pöördne ahelNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, pöördne ahelIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, pöördne ahelPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, pöördne ahelSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, otsene ahelP4HTM: 48 989 858–49 007 153, otsene ahelWDR6: 49 007 062–49 015 953, otsene ahelWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, pöördne ahelDALRD3NDUFAF3: 49 022 121–49 023 495, otsene ahelNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, pöördne ahelIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, pöördne ahelQRICH1: 49 029 700–49 094 545, pöördne ahelQARS1: 49 095 932–49 105 130, pöördne ahelQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, pöördne ahelUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, pöördne ahelLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, pöördne ahelCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, otsene ahelKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, pöördne ahelCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, otsene ahelIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, pöördne ahelC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, pöördne ahelUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, pöördne ahelGPX1: 49 357 176–49 412 051, pöördne ahelRHOA: 49 359 136–49 412 998, pöördne ahelRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, otsene ahelAMT: 49 416 771–49 422 685, pöördne ahelAMT: 49 416 777–49 429 314, pöördne ahelNICN1: 49 422 333–49 429 331, pöördne ahelDAG1: 49 468 649–49 535 624, otsene ahelDAG1NDUFAF3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 49 022 121–49 022 221, 101 alustEkson 2: 49 022 346–49 022 538, 193 alustEkson 3: 49 022 702–49 022 768, 67 alustEkson 4: 49 022 876–49 022 976, 101 alustEkson 5: 49 023 056–49 023 495, 440 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 1,4 kb; neist 555 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFAF3

    4

    kohad geenis NDUFAF3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFAF3 1,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFAF3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFAF3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF3 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF3 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test