Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JUP

junction plakoglobin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 32,1 kb
Valk
745 aminohapet
Tuntud ka kui
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Varasemad tähised
CTNNG
MANE Select transkript
ENST00000393931.8NM_002230.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Kardioektodermaalsed sündroomid (Naxose tõbi ja Carvajali sündroom)

      Seisund, mida põhjustavad muutused geenides JUP või DSP, sealhulgas Naxose tõbi ja Carvajali sündroom, mis ühendavad aritmogeense kardiomüopaatia lokkis juuste ja paksenenud naha ning kätel ja jalataldadel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset südame jälgimist ja rütmihäirete hindamist.

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas JUP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub JUP. JUP ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 17, vahemikus 41 270 660 kuni 42 270 659.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, otsene ahelKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, pöördne ahelKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, pöördne ahelKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, pöördne ahelKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, pöördne ahelKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, pöördne ahelKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, pöördne ahelKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, pöördne ahelKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, pöördne ahelKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, pöördne ahelKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, pöördne ahelKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, pöördne ahelKRT36: 41 486 136–41 492 546, pöördne ahelKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, pöördne ahelKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, pöördne ahelKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, pöördne ahelKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, pöördne ahelKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, pöördne ahelKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, pöördne ahelKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, pöördne ahelKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, otsene ahelEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, otsene ahelGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, pöördne ahelHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, pöördne ahelJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, pöördne ahelP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, otsene ahelFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, pöördne ahelNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, otsene ahelKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, pöördne ahelACLY: 41 866 916–41 930 551, pöördne ahelACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, otsene ahelODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, otsene ahelCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, pöördne ahelDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, otsene ahelNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, pöördne ahelC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, pöördne ahelDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, pöördne ahelKAT2A: 42 119 674–42 154 916, pöördne ahelHSPB9: 42 122 804–42 123 352, otsene ahelHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, pöördne ahelKCNH4: 42 156 891–42 181 146, pöördne ahelHCRT: 42 184 060–42 185 452, pöördne ahelHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, pöördne ahelSTAT5BJUP skeem: 14 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 41 754 609–41 755 895, 1287 alustEkson 13: 41 756 175–41 756 214, 40 alustEkson 12: 41 757 415–41 757 536, 122 alustEkson 11: 41 757 634–41 757 784, 151 alustEkson 10: 41 758 399–41 758 518, 120 alustEkson 9: 41 758 715–41 758 870, 156 alustEkson 8: 41 762 983–41 763 321, 339 alustEkson 7: 41 764 713–41 764 816, 104 alustEkson 6: 41 764 923–41 765 067, 145 alustEkson 5: 41 767 379–41 767 580, 202 alustEkson 4: 41 768 969–41 769 207, 239 alustEkson 3: 41 769 418–41 769 677, 260 alustEkson 2: 41 771 647–41 771 862, 216 alustEkson 1: 41 786 588–41 786 711, 124 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 32,1 kb; neist 2238 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse JUP

39

kohad geenis JUP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni JUP 32,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JUP geen: junction plakoglobin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP geen: junction plakoglobin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jup

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test