Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EXPH5

exophilin 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 88,3 kb
Valk
1989 aminohapet
Tuntud ka kui
SLAC2-B
MANE Select transkript
ENST00000265843.9NM_015065.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas EXPH5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub EXPH5. EXPH5 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 108 049 602 kuni 109 049 601.Kromosoom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, otsene ahelCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, otsene ahelACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, pöördne ahelNPATATM: 108 222 788–108 369 102, otsene ahelATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, pöördne ahelC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, pöördne ahelPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, pöördne ahelEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, otsene ahelDDX10EXPH5 skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 108 505 435–108 514 875, 9441 alustEkson 5: 108 518 235–108 518 373, 139 alustEkson 4: 108 528 136–108 528 184, 49 alustEkson 3: 108 539 024–108 539 186, 163 alustEkson 2: 108 541 652–108 541 812, 161 alustEkson 1: 108 593 418–108 593 768, 351 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,3 kb kogupikkusega 88,3 kb; neist 5970 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EXPH5

9

kohad geenis EXPH5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EXPH5 88,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EXPH5 geen: exophilin 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. EXPH5 geen: exophilin 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/exph5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test