Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 48 990 241–49 007 153 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
502 aminohapet
Tuntud ka kui
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
MANE Select transkript
ENST00000383729.9NM_177939.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni P4HTM veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas P4HTM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub P4HTM. P4HTM ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 3, vahemikus 48 498 697 kuni 49 498 696.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48 464 205–48 504 826, pöördne ahelSHISA5PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, pöördne ahelPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, pöördne ahelUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, pöördne ahelCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, pöördne ahelUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, pöördne ahelTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, pöördne ahelSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, pöördne ahelCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, pöördne ahelNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, pöördne ahelIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, pöördne ahelPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, pöördne ahelSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, otsene ahelP4HTM: 48 990 241–49 007 153, otsene ahelP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, otsene ahelWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, pöördne ahelDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, otsene ahelNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, pöördne ahel: 49 024 345–49 094 071, pöördne ahelQRICH1: 49 029 700–49 094 545, pöördne ahelQARS1: 49 095 932–49 105 130, pöördne ahelQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, pöördne ahelUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, pöördne ahelLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, pöördne ahelCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, otsene ahelKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, pöördne ahelCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, otsene ahelIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, pöördne ahelC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, pöördne ahelUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, pöördne ahelGPX1: 49 357 176–49 412 051, pöördne ahelRHOA: 49 359 136–49 412 998, pöördne ahelRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, otsene ahelAMT: 49 416 771–49 422 685, pöördne ahelAMT: 49 416 777–49 429 314, pöördne ahelNICN1: 49 422 333–49 429 331, pöördne ahelDAG1: 49 468 649–49 535 624, otsene ahelDAG1P4HTM skeem: 9 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 990 241–48 990 610, 370 alustEkson 2: 48 990 833–48 990 914, 82 alustEkson 3: 49 001 438–49 001 628, 191 alustEkson 4: 49 002 500–49 002 596, 97 alustEkson 5: 49 004 098–49 004 260, 163 alustEkson 6: 49 004 861–49 005 046, 186 alustEkson 7: 49 005 777–49 005 867, 91 alustEkson 8: 49 006 064–49 006 187, 124 alustEkson 9: 49 006 687–49 007 153, 467 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 1509 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse P4HTM

5

kohad geenis P4HTM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni P4HTM 16,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). P4HTM geen: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. P4HTM geen: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/p4htm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test