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Rasgo

Midline brainstem cleft

A developmental defect characterized by an abnormal cleft (V-shaped indentation of the stalklike part of the brain consisting of the medulla oblongata, the midbrain, and the pons.

HPO HP:0033645

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

1 gen asociado a Midline brainstem cleft

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Midline brainstem cleft. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DCCDCC netrin 1 receptorSiempreEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal shape of brainstem

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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