Traits

Traits linked to SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SPTLC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased motor nerve conduction velocity	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Impaired pain sensation	Siempre
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Siempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Siempre
Upper limb hyperreflexia	Siempre
Abnormality of balance	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Muy frecuente (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Arm dystonia	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Bulbar signs	Frecuente (30–79 %)
CNS hypomyelination	Frecuente (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Hand tingling	Frecuente (30–79 %)
High stepping	Frecuente (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Pain insensitivity	Frecuente (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Axial dystonia	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	A veces (5–29 %)
Dysesthesia	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Head titubation	A veces (5–29 %)
Loss of articulate speech	A veces (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Oromandibular dystonia	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Muy frecuente (80–99 %)
Lower limb spasticity	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Limb pain	Frecuente (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Frecuente (30–79 %)
Spastic diplegia	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Frecuente (30–79 %)
EMG: slow motor conduction	A veces (5–29 %)
Neck flexion weakness	A veces (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	A veces (5–29 %)
Opisthotonus	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	Frecuente (30–79 %)
Lack of sweating	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Distal upper limb muscle weakness	Siempre
Hyporeflexia of lower limbs	Siempre
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Autoamputation of digits	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Retrocollis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bone infection	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cough	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Impaired ability to dress oneself	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Wasting syndrome	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPTLC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test