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Gen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Resumen

Localización citogenética
20q11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 37.346.140–37.406.050 (GRCh38)
Exones
14 exones en 59,9 kb
Proteína
536 aminoácidos
También conocido como
ASV, c-src
Símbolos anteriores
SRC1
Transcrito MANE Select
ENST00000373578.7NM_198291.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Estructura de SRC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SRC. SRC y 10 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 36.876.095 hasta 37.876.094.Cromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36.873.061–36.898.931, hebra directaTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, hebra inversaSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, hebra inversaRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, hebra inversaMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, hebra directaRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, hebra inversaGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, hebra directaMANBALSRC: 37.346.140–37.406.050, hebra directaSRCBLCAP: 37.492.472–37.528.100, hebra inversaBLCAPNNAT: 37.521.201–37.523.690, hebra directaNNATCTNNBL1: 37.693.949–37.872.129, hebra directaCTNNBL1Diagrama de SRC: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 37.346.140–37.346.255, 116 basesExón 2: 37.365.204–37.365.277, 74 basesExón 3: 37.382.619–37.382.786, 168 basesExón 4: 37.384.150–37.384.403, 254 basesExón 5: 37.386.075–37.386.174, 100 basesExón 6: 37.393.895–37.393.993, 99 basesExón 7: 37.394.174–37.394.277, 104 basesExón 8: 37.396.162–37.396.311, 150 basesExón 9: 37.397.699–37.397.854, 156 basesExón 10: 37.400.115–37.400.294, 180 basesExón 11: 37.401.602–37.401.678, 77 basesExón 12: 37.402.435–37.402.588, 154 basesExón 13: 37.402.749–37.402.880, 132 basesExón 14: 37.403.171–37.406.050, 2880 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 59,9 kb del gen; 1611 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SRC

1

posición en SRC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 59,9 kb de SRC, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/src

Vancouver

Dante Labs. Gen SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/src

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