Rasgo
Urolithiasis
Renal stones are formed within the kidneys, and this is called nephrolithiasis. Urolithiasis is a condition that occurs when these stones exit the renal pelvis and move into the remainder of the urinary collecting system, which includes the ureters, bladder, and urethra.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test5 genes asociados a Urolithiasis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Urolithiasis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Siempre | En 1 afección |
| GSNgelsolin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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