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Gen

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Resumen

Localización citogenética
10q21.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 68.230.595–68.232.113 (GRCh38)
Exones
1 exón en 1,5 kb
Proteína
152 aminoácidos
También conocido como
Math5, bHLHa13
Transcrito MANE Select
ENST00000373673.5NM_145178.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Persistencia de vítreo primario hiperplásico

      Una anomalía congénita del desarrollo ocular en la que el cuerpo vítreo primario y la vasculatura hialoidea que lo rodea no experimentan la regresión esperada. Suele ser unilateral y se caracteriza por la presencia de cataratas, microftalmía (ojos anormalmente pequeños) y tejido fibrovascular retrolenticular. (Tomado de Yanoff: Ophthalmology, 2.ª ed.)

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ATOH7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ATOH7. ATOH7 y 12 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 67.731.354 hasta 68.731.353.Cromosoma 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65.912.457–67.763.637, hebra inversaCTNNA3DNAJC12: 67.796.665–67.850.195, hebra inversaDNAJC12SIRT1: 67.884.647–67.918.392, hebra directaSIRT1HERC4: 67.921.899–68.075.353, hebra inversaHERC4MYPN: 68.087.897–68.212.017, hebra directaMYPNATOH7: 68.230.595–68.232.113, hebra inversaATOH7PBLD: 68.262.014–68.334.114, hebra inversaPBLDHNRNPH3: 68.331.174–68.344.002, hebra directaHNRNPH3RUFY2: 68.341.107–68.407.381, hebra inversaRUFY2DNA2: 68.414.061–68.472.121, hebra inversaDNA2SLC25A16: 68.473.079–68.527.539, hebra inversaSLC25A16TET1: 68.560.285–68.698.063, hebra directaTET1CCAR1: 68.721.012–68.793.908, hebra directaCCAR1Diagrama de ATOH7: un exón en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 68.230.595–68.232.113, 1519 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 1,5 kb del gen; 459 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATOH7

1

posición en ATOH7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,5 kb de ATOH7, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. Gen ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atoh7

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