Rasgo
Dilated third ventricle
An increase in size of the third ventricle.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dilated third ventricle. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Siempre | En 1 afección |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED25mediator complex subunit 25 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAOK1TAO kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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