Rasgo
Knuckle pad
Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.
Resumen
- También conocido como
- DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Knuckle pad. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KRT1keratin 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AQP5aquaporin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT16keratin 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT9keratin 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASTcalpastatin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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