ITGB2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ανεπάρκεια Πρόσφυσης Λευκοκυττάρων

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ελαττωματική πρόσφυση των λευκών αιμοσφαιρίων που οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα των ITGB2, SLC35C1 ή FERMT3.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι σοβαρές μορφές αντιμετωπίζονται με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων· ο τύπος 2 ενδέχεται να ανταποκριθεί σε perorální φουκόζη, ενώ η προφυλακτική αντιβιοτική αγωγή και η φροντίδα των δοντιών μειώνουν τις λοιμώξεις.

Πώς είναι διαταγμένο το ITGB2

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 34,9 kb του γονιδίου· 2.310 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ITGB2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• FERMT3FERM domain containing kindlin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• SLC35C1solute carrier family 35 member C1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ITGB2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ITGB2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα