IL17RC

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση

  • Επίμονες ή επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις από Candida στο δέρμα, στα νύχια και στους βλεννογόνους, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F και TRAF3IP2.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί τη μακροχρόνια αντιμυκητιασική θεραπεία και, στην περίπτωση του κέρδους λειτουργίας του STAT1, την παρακολούθηση για αυτοανοσία και ανευρύσματα, καθώς και την εξέταση στοχευμένης θεραπείας με αναστολείς JAK.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το IL17RC

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 16,5 kb του γονιδίου· 2.163 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του IL17RC

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• IL17RAinterleukin 17 receptor AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 1 πάθηση
• BLNKB cell linkerΜοιράζεται 1 πάθηση
• BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• BTKBruton tyrosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL17RC

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IL17RC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα