Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EPHB4

EPH receptor B4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7q22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 25 kb
Πρωτεΐνη
987 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
Tyro11
Προηγούμενα σύμβολα
HTK
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές αγγειακές malformations

    • Φάσμα Αγγειακών Malformations Συνδεόμενων με το EPHB4Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα φάσμα αγγειακών και λεμφικών malformations που προκαλούνται από μεταβολές στο EPHB4, από τριχοειδικές δερματικές βλάβες έως αρτηριοφλεβικές malformations.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Σύνδρομο Τριχοειδικής Malformation-Αρτηριοφλεβικής MalformationΑυτοσωμικός επικρατής

      Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο RASA1 ή στο EPHB4 και εμφανίζεται με πολλαπλές μικρές ροζ-κόκκινες δερματικές βλάβες και, σε ορισμένα άτομα, με αρτηριοφλεβικές malformations ταχείας ροής στον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη ή τα άκρα.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την απεικόνιση του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης και τον έλεγχο των συγγενών σας.

  • Primär Λεμφοίδημα & Λεμφικές Delaying

    • Λεμφικό κακοήθη σχηματισμός 7Αυτοσωμικός επικρατής

      Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο EPHB4 και μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση υγρού πριν από τη γέννηση (εμβρυϊκό ύδρωπα) ή οπή ανάμεσα στους άνω θαλάμους της καρδιάς.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το EPHB4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του EPHB4. EPHB4 και 43 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 100.315.044 έως 101.315.043.Χρωμόσωμα 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, αλυσίδα ευθείαSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, αλυσίδα ευθείαPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, αλυσίδα ευθεία: 100.397.577–100.434.107, αλυσίδα ευθείαZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, αλυσίδα αντίστροφηMEPCE: 100.428.322–100.435.138, αλυσίδα ευθείαMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, αλυσίδα αντίστροφηSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, αλυσίδα αντίστροφηTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, αλυσίδα αντίστροφηNYAP1: 100.483.605–100.494.802, αλυσίδα ευθείαNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, αλυσίδα ευθείαAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, αλυσίδα αντίστροφηLRCH4: 100.574.011–100.586.236, αλυσίδα αντίστροφηLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, αλυσίδα ευθείαPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, αλυσίδα ευθείαPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, αλυσίδα ευθείαMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, αλυσίδα αντίστροφηTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, αλυσίδα αντίστροφηACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, αλυσίδα ευθείαGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, αλυσίδα αντίστροφηGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, αλυσίδα ευθείαPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, αλυσίδα ευθείαEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, αλυσίδα ευθείαZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, αλυσίδα αντίστροφηEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, αλυσίδα ευθείαSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, αλυσίδα ευθείαTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, αλυσίδα ευθείαSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, αλυσίδα αντίστροφηUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, αλυσίδα αντίστροφηMUC3A: 100.949.414–100.968.348, αλυσίδα ευθείαMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, αλυσίδα ευθείαMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, αλυσίδα ευθείαMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, αλυσίδα ευθείαTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, αλυσίδα ευθείαSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, αλυσίδα ευθείαAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, αλυσίδα αντίστροφηVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, αλυσίδα αντίστροφηNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, αλυσίδα αντίστροφηPLOD3: 101.205.977–101.219.968, αλυσίδα αντίστροφηPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, αλυσίδα ευθείαZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, αλυσίδα αντίστροφηCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, αλυσίδα αντίστροφηFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, αλυσίδα αντίστροφηIFT22Διάγραμμα του EPHB4: 17 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 17: 100.802.565–100.803.590, 1.026 βάσειςΈξώνιο 16: 100.805.166–100.805.321, 156 βάσειςΈξώνιο 15: 100.805.501–100.805.694, 194 βάσειςΈξώνιο 14: 100.806.420–100.806.569, 150 βάσειςΈξώνιο 13: 100.807.365–100.807.580, 216 βάσειςΈξώνιο 12: 100.812.747–100.812.994, 248 βάσειςΈξώνιο 11: 100.813.095–100.813.208, 114 βάσειςΈξώνιο 10: 100.813.652–100.813.716, 65 βάσειςΈξώνιο 9: 100.813.919–100.814.021, 103 βάσειςΈξώνιο 8: 100.817.192–100.817.357, 166 βάσειςΈξώνιο 7: 100.818.520–100.818.644, 125 βάσειςΈξώνιο 6: 100.819.557–100.819.889, 333 βάσειςΈξώνιο 5: 100.820.141–100.820.296, 156 βάσειςΈξώνιο 4: 100.822.271–100.822.667, 397 βάσειςΈξώνιο 3: 100.823.644–100.823.931, 288 βάσειςΈξώνιο 2: 100.824.203–100.824.273, 71 βάσειςΈξώνιο 1: 100.826.979–100.827.523, 545 βάσεις1716141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 25 kb του γονιδίου· 2.964 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EPHB4

56

θέσεις στο EPHB4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 25 kb του EPHB4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EPHB4: EPH receptor B4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EPHB4: EPH receptor B4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ephb4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας