Χαρακτηριστικό
Partial absent skin pigmentation
Κλινική ονομασία: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 γονίδια που συνδέονται με το Partial absent skin pigmentation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Partial absent skin pigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLPHmelanophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες