Χαρακτηριστικό
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Iris transillumination defect, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Iris transillumination defect
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Iris transillumination defect. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRDL1chordin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCTdopachrome tautomerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες