AtlasΓονίδιο
TYRP1
tyrosinase related protein 1
- HGNC 12450↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000107165↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7306↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9p23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 12.693.385–12.710.285 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 16,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 537 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
- Προηγούμενα σύμβολα
- TYRP, CAS2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000388918.10NM_000550.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tyrp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το TYRP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Οculocutaneous Albinism
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TYRP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 16,9 kb του γονιδίου· 1.614 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του TYRP1
30
θέσεις στο TYRP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 16,9 kb του TYRP1, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (30)
The TYRP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 8
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 4
- Πιθανώς παθογόνο 18
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_000550.3(TYRP1):c.497C>G (p.Ser166Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1057_1060del (p.Asn353fs) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.351G>A (p.Trp117Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.415G>A (p.Glu139Lys) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1103del (p.Lys368fs) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1261+1G>A (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.88T>C (p.Cys30Arg) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.643C>G (p.His215Asp) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1067G>A (p.Arg356Gln) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_000550.3(TYRP1):c.418G>T (p.Glu140Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.913+2T>G (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1120C>T (p.Arg374Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1262-1_1264dup (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1262-1G>C (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1525G>T (p.Glu509Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.176C>G (p.Ser59Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.554A>G (p.Tyr185Cys) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.566_569del (p.Val189fs) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.570G>A (p.Trp190Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.782_793del (p.Cys261_Asp264del) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.859C>T (p.Arg287Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.985G>T (p.Glu329Ter) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1082-1G>C (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1145T>C (p.Leu382Pro) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_000550.3(TYRP1):c.1167del (p.Gln390fs) (opens in a new tab) | oculocutaneous albinism type 3 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 30 with every other TYRP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- DCTdopachrome tautomeraseΜοιράζεται 1 πάθηση
- LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associatedΜοιράζεται 1 πάθηση
- OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- SLC24A5solute carrier family 24 member 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- SLC45A2solute carrier family 45 member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- TYRtyrosinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TYRP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TYRP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TYRP1: tyrosinase related protein 1. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tyrp1
Dante Labs. Γονίδιο TYRP1: tyrosinase related protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tyrp1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες