Γονίδιο
NLRC4
NLR family CARD domain containing 4
- HGNC 16412(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000091106(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 58484(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 32.224.453–32.264.886 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 40,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.024 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
- Προηγούμενα σύμβολα
- CARD12
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000402280.6NM_001199138.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NLRC4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικά σύνδρομα περιοδικού πυρετού
- Σύνδρομο περιοδικού πυρετού που σχετίζεται με κρυοπυρίνη (CAPS)Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα φάσμα νόσων που προκαλούνται κυρίως από μεταβολές στο NLRP3, από εξανθήματα και πυρετούς που προκαλούνται από το κρύο έως χρόνια φλεγμονή που επηρεάζει το δέρμα, τις αρθρώσεις, την ακοή και τον εγκέφαλο.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η θεραπεία με αναστολείς της ιντερλευκίνης-1 ελέγχει τα συμπτώματα και βοηθά να προληφθούν η απώλεια ακοής και η αμυλοείδωση.
Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι
- Αυτοφλεγμονώδης νόσος που σχετίζεται με το NLRC4Αυτοσωμικός επικρατής
Υποτροπιάζοντες πυρετοί, εξάνθημα και σοβαρή εντεροκολίτιδα με έναρξη στη βρεφική ηλικία, ενίοτε με ενεργοποίηση των μακροφάγων, που προκαλούνται από παραλλαγές κέρδους λειτουργίας στο γονίδιο NLRC4.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NLRC4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 40,4 kb του γονιδίου· 3.075 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NLRC4
7
θέσεις στο NLRC4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 40,4 kb του NLRC4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NLRC4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NLRC4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NLRC4: NLR family CARD domain containing 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nlrc4
Dante Labs. Γονίδιο NLRC4: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nlrc4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες