Merkmal
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Achromasia
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen19 Gene mit Albinism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Albinism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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