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Gen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.3-q13.4
Koordinaten
Chromosom 11: 70.467.854–71.252.577 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 784,7 kb
Protein
1.849 Aminosäuren
Auch bekannt als
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Frühere Symbole
CORTBP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000601538.6NM_012309.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autismus-Spektrum-Störung

    • Autismus, Anfälligkeit für (monogene Formen)

      Monogene Beiträge zum Autismus, einschließlich Varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 und CHD8.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SHANK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SHANK2 liegt. SHANK2 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 69.683.130 bis 72.037.301.Chromosom 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69.698.232–69.704.660, Minus-StrangFGF19FGF4: 69.771.022–69.775.344, Minus-StrangFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, Minus-StrangFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, Plus-StrangANO1FADD: 70.203.262–70.220.615, Plus-StrangFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, Plus-StrangPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, Plus-StrangCTTNSHANK2: 70.467.854–71.252.577, Minus-StrangSHANK2DHCR7: 71.428.193–71.452.868, Minus-StrangDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, Plus-StrangNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, Plus-StrangKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, Plus-StrangKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, Plus-StrangKRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, Plus-StrangKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, Minus-StrangXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, Minus-StrangXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, Plus-StrangDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, Minus-StrangXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, Plus-StrangDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, Plus-StrangIL18BP: 71.998.613–72.007.315, Plus-StrangNUMA1: 72.002.860–72.080.693, Minus-StrangDiagramm von SHANK2: 26 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 70.467.854–70.473.439, 5.586 BasenExon 25: 70.485.314–70.487.720, 2.407 BasenExon 24: 70.489.328–70.489.348, 21 BasenExon 23: 70.490.276–70.490.387, 112 BasenExon 22: 70.492.335–70.492.465, 131 BasenExon 21: 70.500.570–70.500.590, 21 BasenExon 20: 70.501.923–70.501.931, 9 BasenExon 19: 70.502.206–70.502.286, 81 BasenExon 18: 70.502.796–70.502.931, 136 BasenExon 17: 70.659.828–70.659.952, 125 BasenExon 16: 70.661.596–70.661.678, 83 BasenExon 15: 70.698.688–70.698.763, 76 BasenExon 14: 70.798.443–70.798.556, 114 BasenExon 13: 70.807.002–70.807.171, 170 BasenExon 12: 70.820.364–70.820.682, 319 BasenExon 11: 70.896.501–70.896.567, 67 BasenExon 10: 71.056.481–71.056.558, 78 BasenExon 9: 71.075.159–71.075.275, 117 BasenExon 8: 71.092.422–71.092.589, 168 BasenExon 7: 71.094.537–71.094.688, 152 BasenExon 6: 71.109.941–71.110.049, 109 BasenExon 5: 71.113.293–71.113.364, 72 BasenExon 4: 71.118.829–71.119.032, 204 BasenExon 3: 71.147.120–71.147.338, 219 BasenExon 2: 71.224.697–71.224.796, 100 BasenExon 1: 71.252.425–71.252.577, 153 Basen26201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,8 kb der 784,7 kb des Gens aus; 5.550 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SHANK2

24

Positionen in SHANK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 784,7 kb von SHANK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SHANK2-Gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2-Gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/shank2

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