CARD11

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• EBV-bedingte Lymphoproliferation und CARD11-bedingte Immunregulationsstörung

  • B-Zell-Expansion mit NF-kB und T-Zell-Anergie (BENTA)Autosomal-dominant

    Verursacht durch Funktionsgewinn-Veränderungen in CARD11 führt sie zu einer Vermehrung der B-Zellen, zu einer vergrößerten Milz und vergrößerten Lymphknoten sowie zu wiederkehrenden Infektionen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Erkennung ermöglicht die Überwachung auf Infektionen und auf eine Entwicklung zu einem Lymphom.

• Schwerer kombinierter Immundefekt

  • Autosomal-rezessiv

    Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener, monogener primärer Immundefekte. Kennzeichnend ist das Fehlen funktioneller peripherer T-Lymphozyten, was bereits im frühen Lebensalter zu schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führt. Die Einteilung erfolgt nach dem immunologischen Phänotyp in Formen ohne T-Zellen, aber mit vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID) oder Formen, bei denen beide Zellarten fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen wiederum verschiedene Unterformen mit oder ohne natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von CARD11

Exons machen 4,3 kb der 137,7 kb des Gens aus; 3.465 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CARD11

Gene mit denselben Erkrankungen

• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 3 Erkrankungen
• CD70CD70 moleculeTeilt 3 Erkrankungen
• ADAadenosine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• AK2adenylate kinase 2Teilt 2 Erkrankungen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen
• BLNKB cell linkerTeilt 2 Erkrankungen
• BTKBruton tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• C1QAcomplement C1q A chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1QBcomplement C1q B chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1QCcomplement C1q C chainTeilt 2 Erkrankungen

Mit CARD11 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CARD11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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