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Gen

CD70

CD70 molecule

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 6.585.839–6.591.150 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 5,3 kb
Protein
193 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CD27L, CD27-L
Frühere Symbole
CD27LG, TNFSF7
MANE-Select-Transkript
ENST00000245903.4NM_001252.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Schwerer kombinierter Immundefekt

    • Autosomal-rezessiv

      Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener, monogener primärer Immundefekte. Kennzeichnend ist das Fehlen funktioneller peripherer T-Lymphozyten, was bereits im frühen Lebensalter zu schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führt. Die Einteilung erfolgt nach dem immunologischen Phänotyp in Formen ohne T-Zellen, aber mit vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID) oder Formen, bei denen beide Zellarten fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen wiederum verschiedene Unterformen mit oder ohne natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CD70

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CD70 liegt. CD70 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 6.088.495 bis 7.088.494.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, Minus-StrangRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, Plus-StrangACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, Minus-StrangMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, Minus-StrangACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, Plus-StrangCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, Plus-StrangALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, Minus-StrangPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, Minus-StrangGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, Minus-StrangKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, Minus-StrangSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, Minus-StrangSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, Plus-StrangCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, Minus-StrangDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, Minus-StrangTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, Plus-StrangTNFSF9CD70: 6.585.839–6.591.150, Minus-StrangCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, Minus-StrangTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, Minus-StrangC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, Minus-StrangGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, Plus-StrangTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, Minus-StrangSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, Plus-StrangVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, Plus-StrangADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, Minus-StrangMBD3L2BMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, Plus-StrangMBD3L5MBD3L4: 7.037.749–7.040.179, Minus-StrangMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, Plus-StrangMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, Minus-StrangZNF557: 7.069.416–7.096.206, Plus-StrangDiagramm von CD70: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 6.585.839–6.586.405, 567 BasenExon 2: 6.590.103–6.590.136, 34 BasenExon 1: 6.590.841–6.591.150, 310 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 5,3 kb des Gens aus; 582 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CD70-Gen: CD70 molecule. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd70

Vancouver

Dante Labs. CD70-Gen: CD70 molecule [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd70

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