Merkmal

Abnormality of cholesterol metabolism

Klinische Bezeichnung: Abnormal circulating cholesterol concentration

Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.

HPO HP:0003107

Auch genannt: Abnormal cholesterol homeostasis
Körpersystem: Laboratory abnormality

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12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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6 Gene mit Abnormality of cholesterol metabolism verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of cholesterol metabolism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Immer	In 1 Erkrankung
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
HTThuntingtin	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SLC2A3solute carrier family 2 member 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal circulating lipid concentration

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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