Merkmale

Mit BAP1 verknüpfte Merkmale

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 148 Merkmale mit BAP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intracranial meningioma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Spinal meningioma	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Selten (1–4 %)
Brain stem compression	Selten (1–4 %)
Can't control feelings	Selten (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Selten (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Selten (1–4 %)
Transient global amnesia	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bitemporal hemianopia	Häufig (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Exudative vitreoretinopathy	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Manchmal (5–29 %)
Uveal melanoma	Manchmal (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Manchmal (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating ACTH concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Häufig (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Manchmal (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Triangular mouth	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Freckling	Häufig (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Neurofibroma	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pleura morphology	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Cough	Häufig (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Manchmal (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Manchmal (5–29 %)
Lung adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Selten (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Obstruction of the superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Stomach tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Back pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Ear pain	Selten (1–4 %)
Ringing in ears	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Sehr häufig (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Constitutional symptom	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mediastinum morphology	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid around lungs	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BAP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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