Gen
DNAH10
dynein axonemal heavy chain 10
- HGNC 2941↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197653↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 196385↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.31
- Koordinaten
- Chromosom 12: 123.762.301–123.935.714 (GRCh38)
- Exons
- 79 Exons über 173,4 kb
- Protein
- 4.589 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ43808
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000673944.1NM_001372106.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DNAH10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 14 kb der 173,4 kb des Gens aus; 13.770 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNAH10
10
Positionen in DNAH10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 173,4 kb von DNAH10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTL9actin like 9Teilt 1 Erkrankung
- ARMC2armadillo repeat containing 2Teilt 1 Erkrankung
- AURKCaurora kinase CTeilt 1 Erkrankung
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Teilt 1 Erkrankung
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Teilt 1 Erkrankung
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Teilt 1 Erkrankung
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Teilt 1 Erkrankung
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Teilt 1 Erkrankung
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Teilt 1 Erkrankung
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Teilt 1 Erkrankung
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Teilt 1 Erkrankung
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Teilt 1 Erkrankung
Mit DNAH10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNAH10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNAH10-Gen: dynein axonemal heavy chain 10. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnah10
Dante Labs. DNAH10-Gen: dynein axonemal heavy chain 10 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnah10
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