Merkmal
Willis-Ekbom disease
Klinische Bezeichnung: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Willis-Ekbom disease verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Willis-Ekbom disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSHcathepsin H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PODXLpodocalyxin like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNCAsynuclein alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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