Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159899(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4882(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35.791.591–35.809.731 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 18,1 kb
- Protein
- 1.047 aminosyrer
- Også kendt som
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Tidligere symboler
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE Select-transkript
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NPR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NPR2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NPR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 18,1 kb; 3.144 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NPR2
76
positioner i NPR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,1 kb af NPR2, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til NPR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NPR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Vis 12 træk mere
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NPR2-genet: natriuretic peptide receptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/npr2
Dante Labs. NPR2-genet: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/npr2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger