Gen
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164087↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25886↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 52.075.226–52.154.423 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 79,2 kb
- Protein
- 407 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP434C245
- Tidligere symboler
- WDR51A
- MANE Select-transkript
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POC1A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser POC1A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er POC1A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 79,2 kb; 1.224 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POC1A
16
positioner i POC1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79,2 kb af POC1A, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til POC1A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POC1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POC1A-genet: POC1 centriolar protein A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/poc1a
Dante Labs. POC1A-genet: POC1 centriolar protein A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/poc1a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger