Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLDN16

claudin 16

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 190.388.163–190.412.138 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 24 kb
Protein
235 aminosyrer
Også kendt som
PCLN1, HOMG3
MANE Select-transkript
ENST00000264734.3NM_006580.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • Familiær primær hypomagnesæmi

      En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

Sådan er CLDN16 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CLDN16. CLDN16 og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 189.900.151 til 190.900.150.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189.956.728–190.122.437, omvendt-strengP3H2CLDN1: 190.305.706–190.322.977, omvendt-strengCLDN1CLDN16: 190.388.163–190.412.138, fremadrettet-strengCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, omvendt-strengTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, fremadrettet-strengIL1RAPGMNC: 190.851.806–190.892.429, omvendt-strengGMNCDiagram af CLDN16: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 190.388.163–190.388.443, 281 baserExon 2: 190.402.337–190.402.439, 103 baserExon 3: 190.404.762–190.404.926, 165 baserExon 4: 190.408.314–190.408.505, 192 baserExon 5: 190.409.903–190.412.138, 2.236 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 24 kb; 708 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLDN16

32

positioner i CLDN16, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24 kb af CLDN16, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLDN16-genet: claudin 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. CLDN16-genet: claudin 16 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cldn16

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test