Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q13
Koordinater
Kromosom 2: 111.767.640–111.884.193 (GRCh38)
Exoner
48 exoner fordelt over 116,6 kb
Protein
1.944 aminosyrer
Også kendt som
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select-transkript
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Rothmund-Thomsons syndrom

    • Autosomal recessiv

      En genodermatose med poikiloderm, sparsomt hår, lav vækst, skeletabnormiteter og, ved type 2 (RECQL4), en øget risiko for osteosarkom og hudkræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Opmærksomhed på knoglesmerter eller hævelse som mulige tegn på osteosarkom, hudkontroller og solbeskyttelse; bærere har ikke forventede helbredsmæssige konsekvenser.

Sådan er ANAPC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ANAPC1. ANAPC1 og 5 gener i nærheden på kromosom 2, fra 111.325.917 til 112.325.916.Kromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111.767.640–111.884.193, omvendt-strengANAPC1MERTK: 111.898.456–112.040.637, fremadrettet-strengMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, fremadrettet-strengTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, fremadrettet-strengFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, omvendt-strengZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, fremadrettet-strengZC3H6Diagram af ANAPC1: 48 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 48: 111.767.640–111.769.406, 1.767 baserExon 47: 111.772.341–111.772.475, 135 baserExon 46: 111.776.859–111.777.057, 199 baserExon 45: 111.778.675–111.778.770, 96 baserExon 44: 111.780.299–111.780.385, 87 baserExon 43: 111.782.369–111.782.507, 139 baserExon 42: 111.783.897–111.783.964, 68 baserExon 41: 111.784.323–111.784.400, 78 baserExon 40: 111.785.360–111.785.477, 118 baserExon 39: 111.788.234–111.788.320, 87 baserExon 38: 111.792.362–111.792.555, 194 baserExon 37: 111.794.078–111.794.131, 54 baserExon 36: 111.794.233–111.794.323, 91 baserExon 35: 111.794.818–111.794.894, 77 baserExon 34: 111.800.797–111.800.871, 75 baserExon 33: 111.802.428–111.802.506, 79 baserExon 32: 111.803.448–111.803.530, 83 baserExon 31: 111.803.705–111.803.839, 135 baserExon 30: 111.805.802–111.805.893, 92 baserExon 29: 111.808.947–111.809.181, 235 baserExon 28: 111.815.370–111.815.641, 272 baserExon 27: 111.818.840–111.818.958, 119 baserExon 26: 111.821.239–111.821.453, 215 baserExon 25: 111.822.422–111.822.600, 179 baserExon 24: 111.824.966–111.825.036, 71 baserExon 23: 111.825.131–111.825.167, 37 baserExon 22: 111.825.777–111.825.855, 79 baserExon 21: 111.831.286–111.831.434, 149 baserExon 20: 111.833.220–111.833.311, 92 baserExon 19: 111.834.604–111.834.872, 269 baserExon 18: 111.838.438–111.838.512, 75 baserExon 17: 111.843.412–111.843.599, 188 baserExon 16: 111.847.138–111.847.198, 61 baserExon 15: 111.847.725–111.847.865, 141 baserExon 14: 111.850.776–111.850.910, 135 baserExon 13: 111.856.614–111.856.679, 66 baserExon 12: 111.856.796–111.856.886, 91 baserExon 11: 111.858.306–111.858.401, 96 baserExon 10: 111.862.389–111.862.598, 210 baserExon 9: 111.863.675–111.863.895, 221 baserExon 8: 111.864.806–111.864.951, 146 baserExon 7: 111.868.023–111.868.096, 74 baserExon 6: 111.872.630–111.872.712, 83 baserExon 5: 111.873.308–111.873.408, 101 baserExon 4: 111.873.613–111.873.664, 52 baserExon 3: 111.878.810–111.878.971, 162 baserExon 2: 111.880.613–111.880.849, 237 baserExon 1: 111.883.942–111.884.193, 252 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,8 kb af genets 116,6 kb; 5.835 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ANAPC1

2

positioner i ANAPC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Low mappability (2 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 116,6 kb af ANAPC1, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ANAPC1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANAPC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ANAPC1-genet: anaphase promoting complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1-genet: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/anapc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test