Gen
IFT52
intraflagellar transport 52
- HGNC 15901(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101052(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51098(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q13.12
- Koordinater
- Kromosom 20: 43.590.937–43.647.299 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 56,4 kb
- Protein
- 437 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
- Tidligere symboler
- C20orf9
- MANE Select-transkript
- ENST00000373030.8NM_016004.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IFT52 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi
- Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv
En ciliopati med ændringer i kraniets form, korte lemmer, tyndt hår og tandafvigelser samt en risiko for progressiv nyresygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Det anbefales at få regelmæssig kontrol af nyrer og lever.
Syndromisk kraniosynostose
Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er IFT52 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 56,4 kb; 1.314 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IFT52
2
positioner i IFT52, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 56,4 kb af IFT52, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til IFT52
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IFT52 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IFT52-genet: intraflagellar transport 52. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ift52
Dante Labs. IFT52-genet: intraflagellar transport 52 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ift52
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger