Gen
PDE3A
phosphodiesterase 3A
- HGNC 8778(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172572(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5139(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p12.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 20.368.537–20.688.583 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 320 kb
- Protein
- 1.141 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- CGI-PDE
- MANE Select-transkript
- ENST00000359062.4NM_000921.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDE3A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser
- Brachydaktyli med arteriel hypertensionAutosomal dominant
En tilstand forårsaget af ændringer i PDE3A, der kombinerer korte fingre og tæer (brachydaktyli type E) med svært højt blodtryk, som ikke afhænger af salt.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden forklarer tidligt opstået svær hypertension og understøtter blodtryksregulering for at reducere risikoen for slagtilfælde.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PDE3A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,5 kb af genets 320 kb; 3.426 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDE3A
1
position i PDE3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 320 kb af PDE3A, inklusive introner, og ikke kun de 12,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PDE3A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDE3A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDE3A-genet: phosphodiesterase 3A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde3a
Dante Labs. PDE3A-genet: phosphodiesterase 3A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde3a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger