Gen
POP1
POP1 ribonuclease P/MRP subunit
- HGNC 30129↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104356↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10940↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q22.2
- Koordinater
- Kromosom 8: 98.117.293–98.159.835 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 42,5 kb
- Protein
- 1.024 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000401707.7NM_001145860.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser POP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er POP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 42,5 kb; 3.075 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POP1
7
positioner i POP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 42,5 kb af POP1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til POP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical spine instability
- Ovoid vertebral bodies
- Posterior wedging of vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hypoplastic iliac body
- Prominent swayback
- Shield chest
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POP1-genet: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pop1
Dante Labs. POP1-genet: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pop1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger