Gen
HMGA2
high mobility group AT-hook 2
- HGNC 5009(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149948(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8091(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q14.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 65.824.483–65.966.291 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 141,8 kb
- Protein
- 109 aminosyrer
- Også kendt som
- BABL, LIPO
- Tidligere symboler
- HMGIC
- MANE Select-transkript
- ENST00000403681.7NM_003483.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HMGA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann
- Silver-Russell-syndrom
En væksttilstand, som oftest skyldes metyleringsændringer på 11p15 eller moderlig uniparental disomi af kromosom 7 og sjældent varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C, og som giver væksthæmning før og efter fødslen samt kropsasymmetri.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder kosten samt styring af blodsukker og vækst.
Sådan er HMGA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 141,8 kb; 330 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HMGA2
6
positioner i HMGA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 141,8 kb af HMGA2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til HMGA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HMGA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal scrotum morphology
- Hypospadias
- Abnormal kidney function
- Abnormal kidney location
- Cleft of scrotum
- Horseshoe kidney
- Microphallus
- Painful menstruation
Vis 2 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Motor delay
- Tremor
- Attention deficit
- Chiari malformation
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HMGA2-genet: high mobility group AT-hook 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hmga2
Dante Labs. HMGA2-genet: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hmga2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger